وات - يسجل قسم الامراض الوراثية بمستشفى شارل نيكول بتونس العاصمة، سنويا حوالي 100 حالة من مرض التثلث الصبغي 21 أو ما يعرف بمتلازمة داون، حسب ما أعلنت عنه المختصة في علم الوراثة بالمستشفى، ليليا قراوة، اليوم الخميس.

ولفتت قراوة، خلال تظاهرة صحية انتظمت بمدينة العلوم بتونس بمناسبة اليوم العالمي لمرض التثلث الصبغي 21 الموافق ليوم 21 مارس من كل سنة، الى غياب سجلات وطنية تحصي عدد المصابين بمتلازمة داون في تونس، مبينة ان هذا المرض الجيني يحدث عند انقسام الخلايا بعد اخصاب البويضة مباشرة وهو من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا في العالم.


كما تطورت الابحاث العلمية حول هذا المرض وأصبح اكتشافه منذ الشهر الثاني من الحمل ممكنا، وفق ما صرحت به المختصة، مبينة ان حاملي المرض يمكن التعرف عليهم من خلال عدة خاصيات تكمن في تسطح الوجه ومؤخرة الرأس واتساع العينين وميلها الى الاعلى، وآذان صغيرة وضعف العضلات وقصر القامة، اضافة الى القصور الذهني وعديد المشاكل الصحية، على غرار أمراض القلب الخلقية والالتهابات ومشاكل في التنفس والسمع والنطق.

ونفت المتحدثة ان يكون مرض التثلث الصبغي 21 وراثيا بالاساس او نبيجة لزواج الاقارب، مشيرة الى أن 2 بالمائة فقط من الحالات يمكن ان تكون وراثية و98 بالمائة من الحالات الاخرى ناتجة عن خلل جيني قبل تكون الجنين.

وبينت أن المصابين بمرض التثلث الصبغي 21 يكونون أكثر عرضة للاصابة بمرض الزهايمر والخرف بنسبة تتراوح بين 40 و45 بالمائة مقارنة بالحالات العادية الاخرى، مؤكدة أن الاحاطة و الرعاية النفسية تساهم الى حد كبير في مساعدة الاطفال على اكتساب مهارات تمكنهم من النجاح والاندماج كأشخاص عاديين.